Rối loạn phổ tự kỷ là gì? 5 đặc điểm cốt lõi của tự kỷ?

     Trong những năm gần đây, khái niệm rối loạn phổ tự kỷ được sử dụng ngày càng rộng rãi trong các lĩnh vực y học, tâm lý học, giáo dục đặc biệt và can thiệp sớm. Tuy nhiên, để hiểu đúng bản chất của khái niệm này, cần xuất phát từ các hệ thống phân loại chuẩn hóa và các công trình học thuật có ảnh hưởng, thay vì chỉ dựa vào cách hiểu phổ thông hoặc các biểu hiện bề mặt của trẻ. Từ hướng tiếp cận đó, bài viết này trình bày khái niệm rối loạn phổ tự kỷ trên cơ sở kế thừa các mô tả kinh điển, các hệ thống phân loại hiện hành như DSM-5 và ICD-11, cùng các tổng quan nghiên cứu hiện đại, từ đó đề xuất cách hiểu khái quát phù hợp với định hướng chuyên môn của Happy.

1. Quá trình hình thành khái niệm rối loạn phổ tự kỷ.

     Khái niệm rối loạn phổ tự kỷ không hình thành ngay dưới dạng hoàn chỉnh như hiện nay, mà là kết quả của một quá trình phát triển nhận thức khoa học kéo dài, từ mô tả lâm sàng ban đầu đến các hệ thống phân loại và tổng quan học thuật đương đại. Trong công trình kinh điển năm 1943, Kanner mô tả một nhóm trẻ có những nét tương đồng nổi bật về khó khăn trong quan hệ với người khác, xu hướng thu mình, tính lặp lại trong hành vi và sự bất thường trong cách đáp ứng với môi trường; đây được xem là một cột mốc quan trọng đặt nền cho việc nhận diện tự kỷ như một hiện tượng lâm sàng đặc thù (Kanner, 1943). Đến năm 1981, Wing mở rộng cách hiểu này khi cho rằng các biểu hiện từng được mô tả ở tự kỷ thời thơ ấu và hội chứng Asperger cần được nhìn nhận trong một nhóm rộng hơn, có điểm chung ở sự suy giảm trong phát triển tương tác xã hội, giao tiếp và tưởng tượng; chính hướng tiếp cận đó đã góp phần quan trọng vào sự hình thành tư duy “phổ” trong nghiên cứu tự kỷ hiện đại (Wing, 1981). [2] [6]

     Trong các tiếp cận học thuật hiện đại, rối loạn phổ tự kỷ được xác lập tương đối nhất quán như một rối loạn phát triển thần kinh. Lai, Lombardo và Baron-Cohen cho rằng tự kỷ là một tập hợp không đồng nhất của các tình trạng phát triển thần kinh, được đặc trưng bởi khó khăn khởi phát sớm trong giao tiếp xã hội, cùng với các hành vi và sở thích hạn hẹp, lặp lại. Tương tự, Lord và cộng sự xem rối loạn phổ tự kỷ là một cấu trúc khái niệm dùng để mô tả những cá nhân có sự kết hợp đặc thù giữa suy giảm giao tiếp xã hội với các hành vi lặp lại, sở thích rất hạn hẹp và/hoặc những biểu hiện cảm giác khác thường, xuất hiện sớm trong tiến trình phát triển. Hai tổng quan này cho thấy điểm cốt lõi trong nhận thức đương đại là: tự kỷ không còn được hiểu như một thực thể đơn nhất, mà như một phổ phát triển thần kinh đa dạng về hình thái biểu hiện, mức độ và nhu cầu hỗ trợ (Lai, Lombardo và Baron-Cohen, 2014; Lord và cs., 2020). [3] [4]

2. Rối loạn phổ tự kỷ trong các tiếp cận học thuật hiện đại.

     Theo phần mô tả của American Psychiatric Association về DSM-5/DSM-5-TR, rối loạn phổ tự kỷ được xem là “một tình trạng phát triển phức hợp, bao gồm những khó khăn dai dẳng trong giao tiếp xã hội, các sở thích hạn hẹp và hành vi lặp lại”. Nếu đi từ mô tả ngắn này sang bình diện chẩn đoán, bản tóm lược tiêu chuẩn DSM-5 của CDC cho thấy ASD được xác định trên hai nhóm dấu hiệu trung tâm: một là thiếu hụt dai dẳng trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội; hai là sự hiện diện của các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động mang tính hạn hẹp, lặp lại, trong đó chẩn đoán đòi hỏi thiếu hụt ở cả ba phương diện giao tiếp xã hội và ít nhất hai trong bốn kiểu hành vi lặp lại, hạn hẹp. Nói cách khác, ở DSM-5, tự kỷ không được hiểu như một khó khăn đơn lẻ về ngôn ngữ hay hành vi, mà là một cấu trúc triệu chứng có tổ chức, gồm hai trục cốt lõi gắn kết với nhau. [1]

     Ở bình diện phân loại quốc tế, WHO trong khuôn khổ ICD-11 mô tả rối loạn phổ tự kỷ là “một nhóm tình trạng đa dạng, được đặc trưng bởi một mức độ khó khăn nhất định trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội có tính qua lại, đồng thời có các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động mang tính hạn hẹp, lặp lại và kém linh hoạt kéo dài”. Đây là một mô tả quan trọng, vì nó cho thấy ICD-11 không nhìn tự kỷ như một biểu hiện đơn lẻ, mà như một cấu trúc phát triển gồm hai trục trung tâm: một là khó khăn trong lĩnh vực xã hội – giao tiếp, hai là sự hiện diện của các kiểu hành vi và sở thích có tính giới hạn, lặp lại và cứng nhắc. Đồng thời, ICD-11 còn nhấn mạnh ba điểm: khởi phát trong giai đoạn phát triển, thường từ thời thơ ấu sớm; các biểu hiện có thể chỉ bộc lộ đầy đủ khi nhu cầu xã hội tăng lên; và mức độ khó khăn phải đủ để gây suy giảm có ý nghĩa trong đời sống cá nhân, gia đình, xã hội hoặc học tập. Như vậy, nếu DSM-5 làm rõ cấu trúc tiêu chuẩn chẩn đoán, thì ICD-11 nhấn mạnh thêm tính phát triển, tính bối cảnh và ý nghĩa chức năng của rối loạn. [7] [8]

3. Tiếp cận của Happy về rối loạn phổ tự kỷ.

     Trên cơ sở kế thừa các công trình kinh điển, các tổng quan học thuật hiện đại và các khung phân loại đang được sử dụng rộng rãi, dưới góc nhìn của Happy, có thể hiểu rối loạn phổ tự kỷ là: “Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh khởi phát sớm, được biểu hiện bởi những khó khăn dai dẳng trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội, đi kèm với các kiểu hành vi, sở thích hoặc đáp ứng cảm giác mang tính hạn hẹp, lặp lại hoặc không điển hình; các biểu hiện này tồn tại trên một phổ đa dạng về hình thái, mức độ và nhu cầu hỗ trợ”.

4. 5 đặc điểm cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ.

     Dựa trên khái niệm này có thể chỉ ra 5 đặc điểm cốt lỗi của rối loạn phổ tự kỷ là:

     Thứ nhất, rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh khởi phát sớm. Thuộc tính này cho thấy tự kỷ không nên được hiểu như một lệch chuẩn hành vi đơn lẻ hay một khó khăn giao tiếp thuần túy, mà là một dạng sai khác phát triển có nền tảng thần kinh, biểu hiện từ sớm trong tiến trình lớn lên của trẻ. NIMH nêu rõ các biểu hiện thường xuất hiện trong hai năm đầu đời; Lai, Lombardo và Baron-Cohen cũng xác định tính khởi phát sớm là một đặc trưng bản chất của tự kỷ. [3] [5]

     Thứ hai, khó khăn trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội là trục trung tâm thứ nhất của khái niệm. Đây không chỉ là vấn đề chậm nói hoặc ít nói, mà là khó khăn trong tính qua lại xã hội – cảm xúc, trong việc sử dụng và hiểu các tín hiệu giao tiếp không lời, cũng như trong việc hình thành, duy trì và điều chỉnh các mối quan hệ xã hội. Cấu trúc này được CDC trình bày rất rõ khi tóm lược DSM-5, và cũng là điểm xuyên suốt trong các tổng quan của Lord và cộng sự. [1] [4]

     Thứ ba, hành vi, sở thích hoặc đáp ứng cảm giác mang tính hạn hẹp, lặp lại hoặc không điển hình là trục trung tâm thứ hai. Điểm này bao gồm các hành vi vận động lặp lại, sự bám chặt vào thói quen, các mối quan tâm quá hẹp hoặc quá mãnh liệt, cùng với tăng nhạy hoặc giảm nhạy cảm giác. Chính việc đưa yếu tố cảm giác vào cùng trục với hành vi lặp lại cho thấy cách hiểu hiện đại về ASD rộng và chính xác hơn các mô tả cũ. [1] [4]

     Thứ tư, tự kỷ có tính phổ và tính dị biệt cá nhân cao. “Phổ” ở đây không chỉ hàm nghĩa mức độ nặng nhẹ khác nhau, mà còn chỉ sự biến thiên rộng về kiểu biểu hiện, hồ sơ phát triển, năng lực thích ứng và nhu cầu hỗ trợ. WHO mô tả tự kỷ như một nhóm tình trạng đa dạng; Lai, Lombardo và Baron-Cohen cũng nhấn mạnh tính không đồng nhất của hiện tượng này. Vì vậy, bất kỳ định nghĩa nào bỏ qua tính phổ đều sẽ làm nghèo hóa bản chất của khái niệm. [3] [8]

     Thứ năm, khái niệm tự kỷ hiện đại phải được hiểu như một khái niệm mang giá trị mô tả – phát hiện – hỗ trợ, chứ không chỉ là một nhãn phân loại. Zwaigenbaum và cộng sự nhấn mạnh việc nhận diện sớm ASD có ý nghĩa rất quan trọng vì giúp trẻ tiếp cận sớm hơn với các can thiệp chuyên biệt có cơ sở bằng chứng, đồng thời rút ngắn quá trình chờ đợi và bất định của gia đình. Bởi vậy, giá trị của khái niệm không dừng ở việc định danh, mà còn ở khả năng định hướng quan sát phát triển, sàng lọc nguy cơ và thiết kế hỗ trợ phù hợp. [9]

     Phụ huynh đăng ký tư vấn, đánh giá trẻ cùng với chuyên gia của Can thiệp sớm Happy “Tại đây”.

Tác giả:

NCS. Nguyễn Tiến Đạt

CEO Hệ Thống Can thiệp sớm Happy

Viện trưởng Viện Nghiên cứu Ứng dụng Trí Tuệ Nhân Tạo Trong Giáo Dục

Danh mục tài liệu tham khảo:

[1] Centers for Disease Control and Prevention. (2025, May 8). Clinical testing and diagnosis for autism spectrum disorder.

[2] Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2, 217–250.

[3] Lai, M.-C., Lombardo, M. V., & Baron-Cohen, S. (2014). Autism. The Lancet, 383(9920), 896–910. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(13)61539-1

[4] Lord, C., Brugha, T. S., Charman, T., Cusack, J., Dumas, G., Frazier, T., Jones, E. J. H., Jones, R. M., Pickles, A., State, M. W., Taylor, J. L., & Veenstra-VanderWeele, J. (2020). Autism spectrum disorder. Nature Reviews Disease Primers, 6(1), Article 5. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0138-4

[5] National Institute of Mental Health. (n.d.). Autism spectrum disorder.

[6] Wing, L. (1981). Asperger’s syndrome: A clinical account. Psychological Medicine, 11(1), 115–129. https://doi.org/10.1017/S0033291700053332

[7] World Health Organization. (2024, March 8). Clinical descriptions and diagnostic requirements for ICD-11 mental, behavioural and neurodevelopmental disorders (CDDR).

[8] World Health Organization. (2025, September 17). Autism.

[9] Zwaigenbaum, L., Bauman, M. L., Stone, W. L., Yirmiya, N., Estes, A., Hansen, R. L., McPartland, J. C., Natowicz, M. R., Choueiri, R., Fein, D., Pierce, K., Buie, T., Davis, P. A., Newschaffer, C., Robins, D. L., Wetherby, A., Carter, A., Granpeesheh, D., Mailloux, Z., … Wagner, S. (2015). Early identification of autism spectrum disorder: Recommendations for practice and research. Pediatrics, 136(Supplement 1), S10–S40. https://doi.org/10.1542/peds.2014-3667C